Phát hiện dị dạng bán cầu não bẩm sinh qua các xét nghiệm di truyền

Những trẻ khi mắc phải các dạng dị tật não bẩm sinh, trong đó có dị dạng bán cầu não đều có thể gặp các biến chứng thần kinh nghiêm trọng, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Chẩn đoán và phát hiện sớm tình trạng này có ý nghĩa rất quan trọng trong việc điều trị bệnh về sau.

1. Nhận biết đặc điểm dị dạng bán cầu não bẩm sinh

Một thai nhi trong bụng mẹ phải đối mặt rất nhiều nguy cơ bệnh lý, trong đó bao gồm cả những bệnh dị tật bẩm sinh nghiêm trọng về thần kinh. Dưới đây là một số loại dị dạng thần kinh có mức độ nguy hiểm nhất các thai phụ cần đặc biệt lưu ý:

• Thoát vị não;

• Khuyết não bẩm sinh;

• Dị dạng bán cầu não, não trơn, không có hồi não bẩm sinh;

• Nứt đốt sống bẩm sinh (thường hình thành trong 2 tháng đầu thai kỳ);

• Bệnh rỗng não bẩm sinh;

• Não úng thủy;

• Dị tật (thoát vị màng não).

Một thai nhi trong bụng mẹ phải đối mặt rất nhiều nguy cơ bệnh lý, bao gồm những bệnh dị tật bẩm sinh về thần kinh

Đối với dị dạng bán cầu não thì thường xảy ra trong giai đoạn từ tuần thứ 9 đến tuần 24 thai kỳ, nguyên nhân đến từ việc ống thần kinh bị dịch chuyển bất thường. Điều này là do di truyền hoặc mắc phải (nhiễm trùng hoặc bị gián đoạn nguồn cung cấp máu lên não). Khi bị dị dạng bán cầu não bẩm sinh, trẻ sẽ mang những đặc điểm sau đây:

• Kích thước và hình dáng của bán cầu não bất thường: nhỏ, lớn hoặc bất đối xứng. Nếp cuộn não có thể ít, nhiều hoặc không có (não trơn);

• Nơ ron thần kinh không duy trì được cấu trúc bình thường;

• Chất xám phân bố sai vùng, có thể xuất hiện ở các vùng chất trắng;

• Chứng đầu to hoặc não bé;

• Động kinh, khuyết tật trí tuệ.

2. Phân loại dị dạng bán cầu não

Dị dạng bán cầu não bao gồm những dị tật như sau:

• Não trơn: với các đặc điểm là giảm hoặc không có cuộn não trên bề mặt não, vỏ não dày bất thường và các biến đổi về thần kinh. Nguyên nhân của dị dạng này là do khiếm khuyết về gen hoặc bất thường về tế bào thần kinh. Hậu quả là khiến trẻ bị động kinh và khuyết tật trí tuệ;

• Dị tật không phân chia não trước: xảy ra trong giai đoạn hình thành và phát triển phôi thai dẫn đến các bất thường ở mặt, sọ và mạch máu não phía trước của trẻ. Những thai nhi bị dị dạng nghiêm trọng có thể bị chết lưu trước khi sinh;

• Dị dạng hồi não: vỏ não mỏng hoặc khuyết hoàn toàn ở những vùng bị ảnh hưởng, rối loạn chức năng thân não, giảm sản hoặc tiêu biến vách ngăn não thất,... Loại này thường liên quan đến dị dạng khe não hoặc các khe hở ở bán cầu não. Nguyên nhân gây bệnh có thể là do đột biến gen, người mẹ khi mang thai bị nhiễm trùng truyền sang cho con. Trẻ sẽ gặp các triệu chứng điển hình như liệt tứ chi, liệt nửa người, khuyết tật trí tuệ, động kinh.

3. Chẩn đoán dị dạng bán cầu não thông qua các biện pháp sàng lọc thai kỳ

Không chỉ đối với riêng dị dạng bán cầu não mà các dị tật bẩm sinh khác đều ảnh hưởng rất lớn tới thai nhi. Do đó trước khi thụ thai và trong thời gian mang thai thì chị em phụ nữ nên thực hiện các xét nghiệm di truyền. Thông qua hình thức này, bác sĩ có thể đánh giá được các yếu tố như sau:

• Kiểm tra các yếu tố nguy cơ có thể gây dị tật thai nhi;

• Xét nghiệm bào thai xâm lấn giúp xác định xác suất xảy ra các biến chứng thai sản;

• Nếu chẩn đoán được dị tật thai nhi sẽ hỗ trợ đưa ra quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không, hoặc can thiệp kịp thời để không xảy ra biến chứng.

Đặc biệt, bác sĩ cũng sẽ khai thác các thông tin bệnh sử, tiền sử mắc bệnh của gia đình, kết quả mang thai trong (những) lần trước đó. Phụ nữ cần tiến hành các xét nghiệm như sàng lọc huyết thanh để chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (và các bất thường khác về nhiễm sắc thể), các khuyết tật thần kinh, khuyết tật bẩm sinh khác,... Hoạt động xét nghiệm sàng lọc này thường được chỉ định trong giai đoạn thai kỳ từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20. Cụ thể các phương pháp chẩn đoán cần thực hiện để kiểm tra dị tật bẩm sinh, trong đó có dị dạng bán cầu não ở thai nhi sẽ bao gồm:

3.1. Siêu âm trước sinh

Đây là biện pháp chẩn đoán thường quy hầu hết ngày nay phụ nữ mang thai nào cũng đều thực hiện định kỳ. Siêu âm có tác dụng giúp: 

• Xác định tuổi thai, cập nhật tình trạng phát triển của thai nhi, phát hiện đa thai, thai ngoài tử cung,... 

• Kiểm tra dị tật hình thái ở xương sống, cấu trúc nội sọ, các cơ quan khác (tim, thận, gan, phổi, dạ dày, thành ngực, bụng, dây rốn,...), đo độ mờ da gáy chẩn đoán hội chứng Down,... Cụ thể là xác định những dị tật như: đầu nhỏ, bất thường về não, hộp sọ; dị tật thận (bệnh thận đa nang, thận thoái hóa); thoát vị cơ hoành; dị dạng ruột; hẹp môn vị; sứt môi; loạn sản xương và sụn,...

Siêu âm là biện pháp chẩn đoán thường quy hầu hết ngày nay phụ nữ mang thai nào cũng đều thực hiện định kỳ

3.2. Xét nghiệm di truyền thai nhi 

Được thực hiện qua các hình thức như chọc ối, lấy mẫu lông rau hoặc lấy máu dây rốn qua da. Xét nghiệm này cho phép tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể và được khuyến cáo thực hiện đối với những trường hợp có nguy cơ dị tật cao. Do đây là các biện pháp xâm lấn có thể ảnh hưởng tới thai nhi nên trước đây không được áp dụng thường quy cho các mẹ bầu không có yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên hiện nay phương pháp xét nghiệm này đã được cải thiện về tính an toàn và ngày càng trở nên phổ biến nên hầu như phụ nữ mang thai nào cũng được khuyến cáo nên thực hiện. 

Trong trường hợp phát hiện ra các bất thường nghiêm trọng có thể ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và cuộc sống sau này của trẻ, người mẹ có thể lựa chọn điều trị hoặc chấm dứt thai kỳ.

3.3. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)

Đối với những trường hợp thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm thì cần thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi (Preimplantation Genetic Testing – PGT). Đây là kỹ thuật giúp kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số rối loạn di truyền trong những phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm. Sau khi có kết quả xét nghiệm PGT, bác sĩ sẽ giúp bệnh nhân chọn được các phôi chất lượng để tiếp tục hành trình thụ thai.

Xét nghiệm này chỉ được tiến hành ở những cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại, chi phí làm xét nghiệm cao. Tuy nhiên hiện nay đã có nhiều phương pháp mới ra đời giúp giảm thiểu chi phí thực hiện và khiến nó trở nên ngày càng phổ biến hơn.

 Trước khi thụ thai và trong thời gian mang thai thì chị em phụ nữ nên thực hiện các xét nghiệm di truyền

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh lý dị dạng bán cầu não bẩm sinh và cách để chẩn đoán bệnh, hy vọng rằng chúng hữu ích đối với bạn. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong các cơ sở y tế uy tín cung cấp các dịch vụ thăm khám sức khỏe chất lượng được nhiều khách hàng tin tưởng lựa chọn. Chuyên khoa Thần kinh cùng các Chuyên khoa khác của Bệnh viện đều quy tụ đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm kết hợp cùng hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 và CAP giúp hỗ trợ quá trình chẩn đoán trở nên nhanh chóng và chính xác hơn.

Để được tư vấn đặt lịch khám cùng các  chuyên gia của MEDLATEC, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56. Tổng đài viên luôn sẵn sàng hỗ trợ quý khách 24/7.